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    Neuron:美国学者揭示渐冻人症基本病理

    摘要 : 2017年8月17日,国际著名学术杂志《Cell》子刊《Neuron》杂志在线发表了美国圣裘德儿童研究医院J. Paul Taylor研究组和梅奥诊所Rosa Rademakers研究组合作的一篇研究论文,论文报告了研究组发现了肌萎缩侧索硬化症(ALS)的基本病理

    亚美娱乐app www.yynm360.com 2017年8月17日,国际著名学术杂志《Cell》子刊《Neuron》杂志在线发表了美国圣裘德儿童研究医院J. Paul Taylor研究组和梅奥诊所Rosa Rademakers研究组合作的一篇研究论文,论文报告了研究组发现了肌萎缩侧索硬化症(ALS)的基本病理:TIA1的蛋白突变,会影响蛋白的相变行为,造成控制肌肉的神经元死亡,进而导致ALS。研究人员称,这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。

    ALS俗称“渐冻人症”,是一种运动神经元疾病,患病者会出现肌肉无力、挛缩、肌束颤动及萎缩等症状。英国科学家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前这种疾病还无法治愈,多数患者会在病后3年至5年内死亡;而且,部分ALS患者会患上额颞叶痴呆(FTD),出现人格改变、行为异常等症状。

    此次研究小组在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时,探查到该致病突变。他们研究发现,这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。进一步研究表明,在ALS患者中,TIA1突变会频繁发生;而携带这种突变基因的人也会患上ALS。

    J. Paul Taylor指出,这是科学家首次找到此类ALS致病突变,该突变改变了蛋白的相变行为,进而改变了细胞的生物学特性,这一发现为科学家未来研发第一种ALS有效疗法指明了方向:通过恢复患者体内细胞相分离的平衡,或可防止神经损伤。

    J. Paul Taylor还指出,同样的相变病理也可能适用于包括阿尔茨海默氏症在内的其他神经退行性疾病,而他们也正寻求运用相同方法研究阿尔茨海默氏症。

    原文链接:

    TIA1 Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Promote Phase Separation and Alter Stress Granule Dynamics

    原文摘要:

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) are age-related neurodegenerative disorders with shared genetic etiologies and overlapping clinical and pathological features. Here we studied a novel ALS/FTD family and identified the P362L mutation in the low-complexity domain (LCD) of T cell-restricted intracellular antigen-1 (TIA1). Subsequent genetic association analyses showed an increased burden of TIA1 LCD mutations in ALS patients compared to controls (p = 8.7 × 10−6). Postmortem neuropathology of five TIA1 mutations carriers showed a consistent pathological signature with numerous round, hyaline, TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43)-positive inclusions. TIA1 mutations significantly increased the propensity of TIA1 protein to undergo phase transition. In live cells, TIA1 mutations delayed stress granule (SG) disassembly and promoted the accumulation of non-dynamic SGs that harbored TDP-43. Moreover, TDP-43 in SGs became less mobile and insoluble. The identification of TIA1 mutations in ALS/FTD reinforces the importance of RNA metabolism and SG dynamics in ALS/FTD pathogenesis.

    来源: Neuron 浏览次数:0

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